Что такое гемохроматоз. Гемохроматоз (бронзовый диабет) - причины, симптомы, диагностика и эффективное лечение

Гемохроматоз – наследственное заболевание, характеризующееся нарушением обмена железа, в результате чего происходит избыточное накопление данного элемента в тканях организма (более 20 г при норме 3-4 г). Название нозологической формы отражает наиболее характерный для этой болезни признак – интенсивное окрашивание кожных покровов и внутренних органов.

Типичный для гемохроматоза симптомокомплекс был впервые описан во второй половине XIX столетия.

По статистическим данным, вероятность заболевания гемохроматозом в популяции составляет 0,33%.

Синонимы: пигментный цирроз, бронзовый диабет.

Избыточное накопление железа в тканях печени

Причины и факторы риска

Причиной наследственного гемохроматоза является генетически обусловленная предрасположенность, связанная с мутацией генов, ответственных за основные этапы обмена железосодержащих пигментов в организме (C282Y и H63D).

Вторичный гемохроматоз формируется на фоне приобретенной несостоятельности ферментных систем, участвующих в обмене железа в организме. Основные патологии, приводящие к развитию вторичного гемохроматоза:

• хронические вирусные гепатиты С и В;
• стеатогепатит неалкогольного генеза;
• опухоли печени;
• лейкоз;
• закупорка протоков поджелудочной железы;
• цирроз печени;
• талассемия.

Накопление железа в тканях и органах может стать причиной развития угрожающих жизни состояний – печеночной или диабетической комы, печеночной и сердечной недостаточности, кровотечения из расширенных поверхностных вен.

Формы заболевания

Основные формы гемохроматоза – первичная и вторичная, причем первичная не является моногенным заболеванием. В зависимости от типа мутации различают такие варианты первичного (наследственного) гемохроматоза:

• аутосомно-рецессивный;
• ювенильный;
• аутосомно-доминантный;
• связанный с мутацией рецептора второго типа к трансферрину.

Стадии заболевания

Гемохроматоз имеет следующие стадии:

1. Без перегрузки организма железом.
2. С перегрузкой организма железом без клинических симптомов.
3. С выраженными клиническими проявлениями патологии.

Симптомы

Ранние стадии патологического процесса характеризуются наличием таких общеклинических симптомов интоксикации:

• повышенная утомляемость, прогрессирующая слабость;
• снижение аппетита;
• снижение массы тела;
• немотивированное ослабление половой функции.

Типичный для гемохроматоза симптомокомплекс был впервые описан во второй половине XIX столетия.

Избыточное накопление железа в тканях и органах приводит к болям в суставах и правом подреберье, атрофии кожи, атрофии яичек у мужчин.

Классическая триада симптомов гемохроматоза:

• бронзовая пигментация кожных покровов и слизистых оболочек;
• сахарный диабет;
• цирроз печени.

Особенности протекания заболевания у молодых людей

У молодых людей от 15 до 30 лет формируется так называемая ювенильная форма гемохроматоза, для которой характерна выраженная перегрузка организма железом с нарушением функциональной активности печени и сердца.

Диагностика

Диагностические клинические критерии гемохроматоза:

• сахарный диабет;
• гипогонадизм;
• кардиомиопатия;
• кожная пигментация.

Лабораторный критерий – коэффициент насыщения трансферрина от 45% и выше.

Наиболее информативным неинвазивным методом диагностики является магнитно-резонансная томография печени, позволяющая отметить снижение уровня сигнала вследствие избыточного накопления железа в ее клеточных структурах.

По статистическим данным, вероятность заболевания гемохроматозом в популяции составляет 0,33%.

Лечение

Основной патогенетический метод лечения гемохроматоза – кровопускание, в результате которого из организма элиминируется избыточное количество железа. Применяются также фармакологические методы выведения железа, основанные на приеме железосвязывающих препаратов.

Симптоматическое лечение состоит в мероприятиях, направленных на устранение проявлений сахарного диабета, поддержание функциональной активности печени и сердца.

Возможные осложнения и последствия

Кроме выраженного токсического воздействия избыточной концентрации железа на организм, его накопление в тканях и органах может стать причиной развития угрожающих жизни состояний – печеночной или диабетической комы, печеночной и сердечной недостаточности, кровотечения из расширенных поверхностных вен.

Прогноз

Гемохроматоз – серьезное заболевание, прогноз которого зависит от степени накопления железа в организме и от компенсаторных возможностей вовлеченных в патологический процесс органов и систем. Своевременно начатая и регулярно проводимая патогенетическая терапия позволяет увеличить продолжительность жизни на несколько десятилетий.

Профилактика

Поскольку первичный гемохроматоз наследственно обусловлен, мер по его профилактике не существует. К числу профилактических мероприятий вторичного гемохроматоза относятся:

• соблюдение диеты, ограничивающей употребление продуктов, богатых железом;
• прием железосвязывающих препаратов.

Видео с YouTube по теме статьи:

Гемохроматоз, или бронзовый диабет - наследственная полисистемная патология, связанная с нарушением усвоения железа. В результате железо активно всасывается в пищеварительном тракте и аккумулируется в печени, сердечной мышце, поджелудочной железе. Больше всего от перегрузки железом страдает печень.

Гемохроматоз печени - распространенное генетическое заболевание, развивается в основном у мужчин. Женщины болеют в 3 раз реже. Первые симптомы бронзового диабета у 70% заболевших появляются после 40 лет. Патология приводит к серьезным дисфункциям в организме и при отсутствии лечения приводит к развитию онкопатологий печени и прочих тяжелых состояний.

Причины

Исходя из патогенетических механизмов формирования болезни выделяют первичный гемохроматоз (наследственный) и вторичный. Наследственная форма патологии связана с генным дефектом. Ген HFE, отвечающий за развитие бронзового диабета, находится в 4 хромосоме, на левом плече. Патология чаще развивается у лиц, получивших 2 копии дефектного гена - одновременно от отца и матери.

Вторичная форма развивается по ряду причин:

• Талассемия - наследственная гемоглобинопатия, при которой разрушаются белковые молекулы, входящие в структуру гемоглобина. Лица, страдающие талассемией, подвержены развитию гемолитических кризов из-за избытка железа.
• Заболевания, поражающие печень. Гепатиты, алкогольный цирроз, хроническая печеночная порфирия, злокачественные опухоли повышают вероятность развития вторичной формы.
• Переливание крови. Кровь от донора содержит чужеродные красные кровяные тельца, которые погибают раньше собственных эритроцитов. Разрушаясь, они выделяют железо, избыток которого накапливается во внутренних органах.
• Излишнее поступление железа в организм извне из-за бесконтрольного длительного употребления железосодержащих препаратов.

Иногда вторичная форма возникает у лиц, длительно придерживающихся низкобелковой диеты и пациентов, нуждающихся в постоянном гемодиализе.

Симптомы

На начальных стадиях гемохроматоз не дает яркой клинической картины. Изредка больные могут жаловаться на легкое недомогание и усталость. Тревожные признаки появляются по мере увеличения общей концентрации железа в организме. Когда этот показатель становится критическим (до 40 г), клиническая картина приобретает значимость. В зависимости от преобладающей симптоматики, бронзовый диабет может протекать по гепатопатическому, кардиопатическому, эндокринологическому типу.

Гепатопатический тип патологии развивается часто (до 70% от общего числа больных). Излишки железа накапливаются в печени, приводя к нарушению ее функционирования. В результате развивается симптомокомплекс:

• Боли в абдоминальной области разлитого характера. Боли беспокоят 40% больных и сочетаются с диспепсией.
• Диспепсические проявления. Больных беспокоит эпизодическая тошнота, рвота. Часто развивается диарея в виде водянистого стула, частота которого доходит до 20 раз за сутки.
• Увеличение печени с последующим развитием фиброза и цирроза.
• Сухость кожных покровов.

Кардиопатическая форма (пигментный миокардит) развивается, когда избыток железа накапливается в миокарде и сыворотке крови. Пигментный миокардит выявляется у 20% от общего числа больных. Заболевание протекает с признаками сердечно-сосудистых расстройств:

• Сбои сердечного ритма в виде приступов тахикардии, мерцательной аритмии.
• Увеличение сердца в размерах, расширение его полостей.
• Снижение артериального давления.
• Появление периферических отеков.

Течение гемохроматоза по эндокринологическому типу возникает на фоне поражения гипофиза и поджелудочной железы. В итоге происходит нарушение синтеза гормонов, развивается половая дисфункция и инсулинзависимый сахарный диабет. У 40% мужчин отмечается импотенция; у 15% женщин - вторичная аменорея и неспособность к зачатию.

К прочим специфическим проявлениям относят:

• Появление нетипичной пигментации кожных покровов, что обусловлено скоплением избытка железа в коже и отложением гемосидерина - особого пигмента темно-желтого цвета, образующегося от распада гемоглобина. Пигментация кожных покровов появляется на лице, руках, наружных гениталиях, в подмышечных впадинах. Кожа приобретает бронзовый окрас.
• Артралгию. У 40% больных возникают боли в межфаланговых, локтевых, коленных суставах. Иногда к болям и ограничению в подвижности добавляется суставная деформация.
• Изменение внешнего вида. Для больных гемохроматозом характерно отсутствие волосяного покрова на голове и теле, деформация ногтевых пластин.

Терминальная стадия протекает тяжело. Концентрация железа в организме достигает критических показателей, превышающих естественную норму в 5 раз и более. Больные на завершающих стадиях болезни страдают от портальной гипертензии, асцита и прогрессирующего истощения (кахексии).

Гемохроматоз у детей может давать клиническую картину с первых месяцев жизни, если причина болезни - наследственность. Перегрузка детского организма железом по прочим причинам встречается крайне редко. Болезнь в детском возрасте проявляется в виде:

• Повышенной возбудимости.
• Затянувшейся неонатальной желтухи у новорожденных.
• Чрезмерной сухости кожи и выпадении волос.
• Низкой двигательной активности.
• Отрицательной динамике веса.

Появление темной пигментации на коже возникает постепенно. Почти у всех детей с гемохроматозом кожные покровы тонкие и легко ранимые. Ближе к дошкольному и младшему школьному возрасту у таких детей возникают стойкие нарушения в работе сердца, печени, селезенки.

Осложнения

При отсутствии лечения гемохроматоз приводит к развитию опасных для жизни осложнений. Из-за высокой концентрации железа в организме - особенно в печени - возрастает риск развития печеночной недостаточности, когда железа полностью утрачивает все функции. На фоне несостоятельной работы печени мозг поражается кишечными токсинами и больной впадает в кому.

Серьезным осложнением гемохроматоза с высоким процентом летальности является инфаркт миокарда и острая сердечная недостаточность. К летальному исходу при длительном течении патологии приводит внутреннее кровоизлияние, возникающее из расширенных вен пищевода. Критическое повышение концентрации сахара в крови при вызывает диабетическую кому, часто заканчивающуюся смертью.

Диагностика

При обследовании пациентов с подозрением на гемохроматоз потребуются консультации нескольких специалистов - гастроэнтеролога, кардиолога, хирурга, эндокринолога, дерматолога. При первичном осмотре врач обращает внимание на специфический цвет кожных покровов (гемосидероз), отсутствие волосяного покрова и ложкообразные ногти. В ходе пальпации определяется увеличенная печень и селезенка. При наличии цирроза печень ощущается твердой, с бугристой поверхностью.

Лабораторная диагностика - важный момент в подтверждении диагноза. Общий анализ крови не является информативным, его проводят лишь для исключения анемии. Ценную информацию дает исследование крови на биохимию. У больных выявляют сдвиги в биохимических показателях:

• Повышение билирубина свыше 25 ммоль/л.
• Повышение АЛАТ, АСАТ и ГГТ.
• Повышение концентрации глюкозы крови свыше 5,8.

В обязательном порядке проводят динамическое исследование крови на определение метаболизма железа. Диагностика проводится поэтапно:

• 1 этап - выявляют концентрацию сидерофилина (белка-переносчика железа в плазме крови); при превышении нормы (16–44 ммоль/л) переходят к следующему этапу.
• 2 этап - проводят тест на концентрацию ферритина; если показатель превышает 200 у женщин моложе 45–50 лет и 300 у мужчин (женщин старше 45–50 лет)- переходят к завершающему этапу.
• 3 этап - проведение непрямой количественной флеботомии, в ходе которой у пациента с подозрением на гемохроматоз еженедельно извлекают 200 мг железа путем кровопускания. Если состояние пациента улучшается после удаления из организма железа в объеме 3 г - диагноз считают подтвержденным.

Наследственный гемохроматоз выявляют с помощью генетического ДНК-анализа. Молекулярно-генетический метод диагностики помогает выявить наследственную конституцию организма и установить преобладающий тип мутации в генах. Преимущества метода - в высокой информативности и возможности подтверждения диагноза на первоначальных стадиях.

В процессе комплексного обследования важно определить степень поражения внутренних органов. Для этого требуется проведение ряда высокоточных исследований:

• Рентген суставов.
• ЭКГ и ЭхоКГ.
• Эхография органов брюшинной полости.
• МРТ печени.

Достоверным методом для определения прогноза по дальнейшему течению патологии является печеночная биопсия. В извлеченном с помощью пункции в биоптате определяют концентрацию железа. Чем больше этот показатель - тем неблагоприятнее прогноз на выживаемость.

Лечение

Лечение гемохроматоза сводится к выведению лишнего железа из организма и борьбе с осложнениями. На раннем этапе лечения организуют витаминотерапию - пациентам назначают курсовой прием витаминов группы В, токоферола, витамина М (фолиевая кислота). Витаминотерапия необходима для ускорения процесса выведения избытка железа.

Медикаментозная терапия включает применение хелаторов - химических веществ, выходящих ионы железа из организма. На практике часто используют дефероксамин в виде внутримышечных инъекций и внутривенных инфузий. При длительном использовании дефероксамина возможно развитие побочных эффектов - помутнение хрусталика.

К эффективному немедикаментозному способу по минимизации высокого содержания железа в организме относят флеботомию. Суть процедуры - в систематическом удалении некоторого объема крови (до 500 мл еженедельно) из организма. Флеботомию проводят длительно, на протяжении 2–3 лет, пока концентрация железа в крови не достигнет оптимальных показателей.

Симптоматическая терапия сводится к лечению фиброза и цирроза печени, сердечно-сосудистых и сексуальных расстройств, сахарного диабета. Пациентам с прогрессирующей артропатией показана процедура эндопротезирования разрушенных суставов. Больным с запущенным циррозом может спасти жизнь трансплантация печени.

Диета при гемохроматозе, как составная часть комплексной терапии, назначается всем пациентам пожизненно. Цель диетического питания - не допускать повышение концентрации железа в организме и поддерживать оптимальный метаболизм. Рекомендации по питанию:

• Исключение из рациона хлебобулочных изделий, алкоголя, морепродуктов, субпродуктов (печень, почки).
• Сведение к минимуму потребления мяса и пищи с высоким содержанием аскорбиновой кислоты.
• Систематическое употребление (в разумных количествах) черного чая и кофе как напитков, способных замедлять усвоение железа.

Прогноз и профилактика

Гемохроматоз относится к патологиям с постоянно прогрессирующим течением. Но возможности современной медицины позволяют продлить жизнь пациентов на несколько десятилетий. При неосложненном течении до 80% больных живут дольше 10 лет. Если болезнь не лечить, прогноз на выживаемость ухудшается - с момента подтверждения диагноза продолжительность жизни не превышает 5 лет. От стойкого нарушения обмена веществ развиваются несовместимые с жизнью осложнения - цирроз, рак печени, обширный инфаркт.

Профилактика первичного гемохроматоза включает проведение семейного скрининга, ранее выявление и лечение болезни. Если в семье есть случаи заболеваемости у прямых родственников - скрининг следует провести как можно раньше, до начала формирования тяжелых осложнений.

Профилактика вторичного гемохроматоза включает:

• Сбалансированное питание.
• Отказ от спиртного и никотина.
• Прием железосодержащих препаратов только по назначению врача и в указанной дозировке.
• Своевременное лечение патологий печени и крови.

Болезнь может проявляться в системных симптомах, заболеваниях печени, кардиомиопатии, диабете, эректильной дисфункции и артропатии. Диагноз ставится на основе уровня ферритина сыворотки и генного анализа. Лечится, как правило, при помощи флеботомии.

Причины первичного гемохроматоза

До недавнего времени причиной заболевания практически у всех больных с первичным гемохроматозом считалась мутация гена HFE. Недавно были обнаружены и другие причины: различные мутации, приводящие к первичному гемохроматозу и происходящие при ферропортиновых заболеваниях, ювенильном гемохроматозе, неонатальном гемохроматозе (болезнь накопления железа у новорожденных), гипотрансферринемии и ацерулоплазминемии.

Более 80% HFE-связанных гемохроматозов вызвано вмешиванием гомозиготных C282Y или C282Y/H65D в гетерозиготные мутации. Это заболевание аутосомнорецессивное, с гомозиготной частотой 1:200 и гетерозиготной частотой 1:8 у людей североевропейского происхождения. Болезнь редко возникает у чернокожих людей и людей азиатского происхождения. 83% больных с клиническими гемохроматозами являются гомозиготными. Однако по неизвестным причинам фенотипическое (клиническое) заболевание наблюдается гораздо реже, чем это предсказывается частотой генов (т.е. многие гомозиготные люди не заявляют об этом расстройстве).

Патофизиология первичного гемохроматоза

Нормальный уровень железа в организме человека составляет 2,5 г у женщин и 3,5 г у мужчин. Гемохроматоз не может быть установлен, пока общее содержание железа в организме не будет превышать 10 г, а чаще всего даже в несколько раз больше, поскольку симптомы могут быть отложены пока накопление железа не станет чрезмерным. У женщин клинические проявления встречаются редко до наступления менопаузы, поскольку потери железа, связанные с менструацией (а иногда беременностью и родами), организм стремится компенсировать накоплением железа.

Механизмом перегрузки железом является увеличившаяся абсорбция железа из желудочно-кишечного тракта, что приводит к хроническому накоплению железа в тканях. Гепцидин, синтезируемый в печени пептид, является критическим механизмом контроля за поглощением железа. Гепцидин вместе с нормальным HFE-геном, предотвращает чрезмерное поглощение железа и его накопление у нормальных людей.

В большинстве случаев повреждение тканей возникает вследствие воздействия свободных гидроксильных радикалов, образующихся, когда отложение железа в тканях катализирует их структуру. Другие механизмы могут повлиять на отдельные органы (например, гиперпигментация кожи может быть результатом увеличения меланина, так же как и накопления железа).

Симптомы и признаки первичного гемохроматоза

Последствия перегрузки железом остаются неизменными независимо от этиологии и патофизиологии перегрузки.

Врачи считают, что симптомы не проявляются пока не происходит повреждение органов. Тем не менее повреждение органов происходит медленно и его трудно уловить. Сначала обычно возникают усталость и неспецифические системные симптомы.

Другие симптомы связаны с функционированием органов с большим накоплением железа. У мужчин начальными симптомами могут быть гипогонадизм и эректильная дисфункция, вызванная гонадальным накоплением железа. Нарушение восприимчивости к глюкозе или сахарный диабет также относятся к первоначальным признакам. У некоторых больных возникает гипотиреоз.

Кардиомиопатия с сердечной недостаточностью является второй по распространенности причиной. Гиперпигментация (бронзовый диабет) является общей, как и симптоматическая артропатия.

Общие проявления первичного гемохроматоза

Диагностика первичного гемохроматоза

• Уровень ферритина в сыворотке.
• Генетические тесты.

Симптомы и признаки могут быть неспецифическими, трудно уловимыми и проявляться постепенно, так что нужно насторожиться. Первичный гемохроматоз следует заподозрить, когда типичные проявления заболеваний, в частности комбинации таких проявлений, остаются необъяснимыми после профилактического осмотра. Хотя история семейных заболеваний является более конкретным ответом, но она обычно не представлена.

Повышенный уровень ферритина (>200 нг/мл у женщин и >300 нг/ мл у мужчин), как правило, можно наблюдать при первичном гемохроматозе, но также может быть следствием других нарушений, таких как воспалительные заболевания печени, рак, некоторые системные воспалительные заболевания (например, рефректорная анемия, гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз) или ожирение. Последующие анализы проводятся, если уровень ферритина выходит за границы нормы. Они направлены на оценку уровня сывороточного железа (обычно >300 мг/дл) и железосвязыва-ющей способности (сатурация трансферрина; уровни обычно >50%). Генетический анализ проводится для выявления первичного гемохроматоза, вызванного мутациями гена HFE. В очень редких случаях подозревают другие типы первичных гемохроматозов (например, ферропортиновые заболевания, ювенильный гемохроматоз, неонатальный гемохроматоз, дефицит трансферрина, церулоплазминовая недостаточность), при которых ферритин и тесты на содержание железа в крови указывают на перегрузку железом, а результаты генетического теста на мутацию гена HFE являются отрицательными, особенно у молодых пациентов. Подтверждение таких диагнозов прогрессирует.

Поскольку присутствие цирроза влияет на прогноз, то обычно делается биопсия печени и измеряется содержание железа в ткани (если это возможно). МРТ с высокой интенсивностью является неинвазивной альтернативой для оценки содержания железа в печени (высокая точность).

Для ближайших родственников людей с первичным гемохроматозом необходимо проведение скрининг-теста уровня ферритина в сыворотке и тестирование на 282Y/H63D-ген.

Лечение первичного гемохроматоза

• Флеботомия (кровопускание).

Больным с клиническими проявлениями заболевания, повышенным уровнем ферритина в сыворотке или повышенной насыщенностью трансферрина необходимо лечение. Пациентам, у которых симптомы заболевания отсутствуют, требуются периодические (например, ежегодно) клинические осмотры.

Флеботомия задерживает развитие фиброза в цирроз, иногда даже обращает вспять циррозные изменения и продлевает жизнь, но не предотвращает гепатоцеллюлярную карциному. Еженедельно удаляется около 500 мл крови, пока уровень сывороточного железа не станет нормальным и сатурация трансферрина не составит <50%. Еженедельная флеботомия может быть необходима в течение многих месяцев. Для поддержания сатурации трансферина на уровне <30% при нормальном уровне железа, можно проводить периодические флеботомии.

Диабет, кардиомиопатия, эректильная дисфункция и другие вторичные проявления лечатся, как это показано.

Больные должны придерживаться сбалансированной диеты, совсем не требуется ограничивать потребление железосодержащих продуктов (например, красное мясо, печень). Алкоголь можно употреблять только в умеренных количествах, т.к. это может увеличить абсорбцию железа и повысить риск цирроза.

Ювенильный гемохроматоз

Ювенильный гемохроматоз является редким аутосомно-рецессивным заболеванием, вызванным мутацией в гене HJV, который влияет на транскрипцию белка гемоювелина. Это часто проявляется у подростков. Уровень ферритина >1000 нг/мл, и сатурация трансферрина составляет >90%.

Мутации гена рецептора трансферрина

Мутации рецептора трансферрина 2, белка, который появляется для контроля над сатурацией трансферрина, могут вызывать редкие аутосомно-рецессивные формы гемохроматоза. Симптомы и признаки сходные с HFE-гемохроматозом.

Online Тесты

• Предрасположены ли Вы к раку груди? (вопросов: 8)

  Для того, что бы самостоятельно принять решение, насколько для Вас актуально провести генетическое тестирование на определение мутаций в гене BRCA 1 и BRCA 2 ответьте, пожалуйста, на вопросы данного теста...

Гемохроматоз

Что такое Гемохроматоз -

Первичный гемохроматоз (ПГХ) - это аутосомно-рецессивное, HLA-ассоциированное заболевание, обусловленное генетическим дефектом, характеризующимся нарушением обмена веществ, при котором наблюдается усиленное всасывание железа в желудочно-кишечном тракте.

Что провоцирует / Причины Гемохроматоза:

Впервые заболевание было описано М. Troisier в 1871 г. как симптомокомплекс, характеризующийся сахарным диабетом, пигментацией кожи, циррозом печени, связанным с накоплением железа в организме. В 1889 г. Reclinghausen ввел термин «гемохроматоз», отражающий одну из особенностей болезни: необычную окраску кожи и внутренних органов. Было установлено, что железо вначале накапливается в паренхиматозных клетках печени, а затем может откладываться и в других органах (поджелудочной железе, сердце, суставах, гипофизе).

Распространенность. Популяционно-генетические исследования изменили представление о ПГХ как о редком заболевании. Распространенность гена ПГХ составляет 0,03-0,07 % - так, до недавнего времени наблюдалось 3-8 случаев на 100 тыс. населения. Среди белого населения частота гомозиготности составляет 0,3 %, частота гетерозиготного носительства 8-10 %. В связи с улучшением диагностики отмечается рост заболеваемости. Частота заболеваемости среди жителей европейского сообщества составляет в среднем 1: 300. По данным ВОЗ 10 % населения имеют предрасположенность к гемохроматозу. Мужчины болеют приблизительно в 10 раз чаще, чем женщины.

Патогенез (что происходит?) во время Гемохроматоза:

В норме в организме содержится около 4 г железа, из них г в составе гемоглобина, миоглобина, каталазы и других дыхатель-bix пигментов или ферментов. Запасы железа составляют 0,5 г, из них часть находятся в печени, но при гистологическом исследовании на железо обычными методами они не видны. В норме дневной рацион человека содержит около 10-20 мг железа (90 % в свободном стоянии, 10 % в соединении с гемом), из которых всасывается 1-1,5 мг.

Количество всосавшегося железа зависит от его запасов в организме: чем выше потребность, тем больше железа всасывается. Всасывание происходит главным образом в верхних отделах тонкой кишки и является активным процессом, при котором железо может переноситься далее против градиента концентрации. Однако механизмы переноса неизвестны.

В клетках слизистой оболочки кишки железо находится в цитозоле. Некоторая его часть связывается и хранится в виде ферритина который впоследствии либо используется, либо теряется в результате слущивания эпителиальных клеток. Часть железа, предназначенная для метаболизма в других тканях, переносится через базолатеральную мембрану клетки и связывается с трансферрином, основным транспортным белком железа в крови. В клетках железо откладывается в виде ферритина - комплекса белка апоферритина с железом. Скопления распавшихся молекул ферритина представляют собой гемосидерин. Приблизительно треть запасов железа в организме находится в виде гемосидерина, количество которого увеличивается при заболеваниях, связанных с избыточным накоплением железа.

При гемохроматозе всасывание железа в пищеварительном тракте увеличивается до 3,0-4,0 мг. Таким образом, в течение 1 года его избыточное количество, откладывающееся в клетках печени, поджелудочной железы, сердца и других органах и тканях, составляет примерно 1 г. В конечном итоге внутри- и внеклеточные пулы организма становятся перенасыщенными железом, что позволяет свободному железу вступать в токсические внутриклеточные реакции. Являясь сильным окислительно-восстановительным веществом, железо создает свободные гидроксильные радикалы, которые, в свою очередь, разрушают макромолекулы липидов, белков и ДНК.

Повышенное накопление железа в печени характеризуется:

• Фиброзом и циррозом печени с первоначальным преимущественным накоплением железа в паренхиматозных клетках, в меньшей степени - в звездчатых ретикулоэндотелиоцитах.
• Отложением железа в других органах, включая поджелудочную железу, сердце, гипофиз.
• Повышенным поглощением железа, что ведет к его адсорбции и накоплению.

Заболевание связано с так называемыми миссенс-мутациями, т. е. мутациями, вызывающими изменение смысла кодона и приводящими к остановке биосинтеза белка.

Генетическая природа ПГХ подтверждена М. Simon и соавт. в 1976 г., выявившими у представителей европейской популяции тесную ассоциацию заболевания с определенными антигенами главного комплекса гистосовместимости. Для клинической экспрессии необходимо наличие у больного двух аллелей ПГХ (гомозиготность). Присутствие одного общего с больным HLA-гаплотипа указывает на гетерозиготное носительство аллели ПГХ. У таких лиц могут обнаруживаться косвенные признаки, указывающие на повышенное содержание железа в организме, и отсутствие клинически значимых симптомов. Гетерозиготное носительство гена преобладает над гомозиготным. В случае если оба родителя являются гетерозиготами, возможен псевдодоминантный тип наследования. У гетерозигот абсорбция железа обычно несколько повышена, выявляется небольшое увеличение железа в сыворотке крови, однако опасной для жизни перегрузки микроэлементом не наблюдается. В то же время если гетерозиготы страдают другими заболеваниями, сопровождающимися нарушениями обмена железа, то возможно появление клинико-морфологических признаков патологического процесса.

Тесная связь заболевания с HLA-антигенами позволила локализовать ген, ответственный за ПГХ, расположенный на коротком плече хромосомы 6, вблизи локуса А системы HLA и связанный с аллелем A3 и гаплотипами A3 В7 или A3 В14. Данный факт послужил основанием для исследований, направленных на его идентификацию.

Наследственный гемохроматоз первоначально считался простым моногенным заболеванием. В настоящее время по генному дефекту и клинической картине выделяют 4 формы ПГХ:

• классический аутосомно-рецессивный HFE-1;
• ювенильный HFE-2;
• HFE-3, связанный с мутацией в трансферриновом рецепторе 2-го типа;
• аутосомно-доминантный гемохроматоз HFE-4.

Идентификация гена HFE (ассоциированного с развитием гемохрома-тоза) явилась важным моментом в понимании сущности заболевания. Ген HFE кодирует структуру протеина, состоящего из 343 аминокислот, строение которого сходно с молекулой системы МНС класса I. лиц, страдающих гемохроматозом, выявлены мутации в этом гене. Носители аллеля C282Y в гомозиготном состоянии среди этнических русских насчитывается не менее 1 на 1000 человек. О роли HFE в метаболизме железа свидетельствует взаимодействие HFE с рецептором трансферрина (TfR). Ассоциация HFE с TfR снижает сродство этого рецептора к трансферрину, связанному с железом. При мутации С282У HFE вообще не способен связываться с TfR, а при мутации H63D аффинность к TfR снижается в меньшей степени. Трехмерная структура HFE была исследована при помощи рентгеновской кристаллографии, что дало повод установить характер взаимодействия между HFE и легкой цепью 2т, а также определить локализацию мутаций, характерных для гемохроматоза.

Мутация С282У приводит к разрыву дисульфидной связи в домене, имеющем важное значение в формировании правильной пространственной структуры белка и его связывания с 2т. Наибольшее количество белка HFE вырабатывается в глубоких криптах двенадцатиперстной кишки. В норме роль белка HFE в крип-тонных клетках заключается в модуляции захвата железа, связанного с трансферрином. У здорового человека повышение уровня сывороточного железа приводит к повышению его захвата глубокими клетками крипт (процесс опосредован TfR и модулируется HFE). Мутация C282Y может нарушить TfR-опосредованный захват железа криптальными клетками и, таким образом, формировать ложный сигнал о наличии низкого содержания железа в организме.

Из-за снижения содержания внутриклеточного железа дифференцирующиеся энтероциты, мигрирующие к вершине ворсинок, начинают вырабатывать повышенное количество DMT-1, в результате чего усиливается захват железа. Основным звеном патогенеза является генетический дефект ферментных систем, регулирующих всасывание железа в кишечнике при нормальном поступлении его с пищей. Доказана генетическая связь с системой HLA-A. Исследование неравновесности сцепления с использованием этих маркеров показало связь гемохроматоза с Аз, В7, Bt4, D6 Siosh D6 S126O.

Дальнейшие исследования в этом направлении и анализ гаплотипов позволяют считать, что ген расположен между D6 S2238 и D6 S2241. Предполагаемый ген гемохроматоза гомологичен HLA, и мутация, по-видимому, затрагивает функционально важную область. Ген, контролирующий содержание железа в организме, расположен локусе A3HLA в 6-й хромосоме. Данный ген кодирует структуру белка, взаимодействующего с рецептором трансферрина и снижающего сродство рецептора к комплексу трансферринжелезо. Таким образом, мутация HFE-гена нарушает трансферрин-опосредованный захват железа энтероцитами двенадцатиперстной кишки, вследствие чего формируется ложный сигнал о наличии низкого содержания железа в организме, что, со своей стороны, приводит к повышенной выработке железосвязывающего белка DCT-1 в ворсинках энтероцитов и как следствие - к повышенному захвату железа.

Потенциальная токсичность объясняется его способностью как металла с переменной валентностью запускать ценные свободнорадикальные реакции, приводящие к токсическому повреждению органелл и генетических структур клетки, повышенному синтезу коллагена и развитию опухолей. У гетерозигот выявляют небольшое повышение уровня железа в сыворотке крови, но не обнаруживают избыточного накопления железа или повреждения тканей.

Однако это может произойти, если гетерозиготы страдают и другими заболеваниями, сопровождающимися нарушениями обмена железа.

Вторичный гемохроматоз чаще развивается на фоне заболеваний крови, поздней кожной порфирии, частых гемотрансфузий, приема железосодержащих препаратов.

Симптомы Гемохроматоза:

Особенности клинических проявлений:

Клинические проявления заболевания развиваются после наступления зрелого возраста, когда запасы железа в организме достигают 20-40 г и более.

В развитии заболевания различают три стадии:

• без наличия перегрузки железом при генетической предрасположенности;
• перегрузка железом без клинических проявлений;
• стадия клинических проявлений.

Начало болезни постепенное. В начальной стадии на протяжении ряда лет преобладают жалобы на выраженную слабость, утомляемость, похудение, снижение половой функции у мужчин. Часто отмечается боль в правом подреберье, суставах в связи с хондрокальцинозом крупных суставов, сухость и атрофические изменения кожи, яичек.

Развернутая стадия заболевания характеризуется классической триадой. пигментацией кожи, слизистых оболочек, циррозом печени и диабетом.

Пигментация - один из частых и ранних симптомов гемохроматоза. Ее выраженность зависит от давности процесса. Бронзовый, дымчатый оттенок кожи более виден на открытых частях тела (лице, шее, РУКах), на ранее пигментированных местах, в подмышечных впадинах, на половых органах.

У большинства пациентов железо в первую очередь откладывается в печени. Увеличение печени наблюдается почти у всех больных. Консистенция печени плотная, поверхность гладкая, в ряде случаев отдается ее болезненность при пальпации. Спленомегалия выявляйся у 25-50 % больных. Внепеченочные знаки встречаются редко Парный диабет наблюдается у 80 % больных. Часто он инсулин-зависимый.

Наблюдаются эндокринные расстройства в виде гипофункции гипофиза, эпифиза, надпочечников, щитовидной железы (1/3 больных) половых желез. Различные виды эндокринопатий встречаются более чем у 80 % больных. Самой частой формой патологии является сахарный диабет.

Отложение железа в сердце при ПГХ наблюдается в 90-100 % случаев, однако клинические проявления поражения сердца обнаруживаются лишь у 25-35 % больных. Кардиомиопатия сопровождается увеличением размеров сердца, нарушениями ритма, постепенным развитием рефрактерной сердечной недостаточности.

Возможно сочетание гемохроматоза с артропатией, хондрокальцинозом, остеопорозом с кальциурией, нервно-психическими расстройствами, туберкулезом, поздней кожной порфирией.

Выделяют латентный (включающий больных с генетической предрасположенностью и минимальной перегрузкой железом), с выраженными клиническими проявлениями, и терминальный гемохроматоз. Чаще встречаются гепатопатическая, кардиопатическая, эндокринологическая формы: соответственно, медленно прогрессирующая, быстро-прогрессирующая и форма с молниеносным течением.

Латентная стадия ПГХ наблюдается у 30-40 % больных, что выявляется в ходе семейно-генетического обследования родственников пациентов или при популяционном скрининге. У части указанных лиц старшей возрастной группы имеются минимальная симптоматика в виде незначительной слабости, повышенной утомляемости, чувства тяжести в правом подреберье, пигментации кожных покровов на открытых участках тела, снижения либидо, незначительной гепатомегалии.

Стадия развернутых клинических проявлений характеризуется наличием астеновегетативного синдрома, абдоминальной боли, иногда довольно интенсивной, артралгий, снижением либидо и потенции у 50 % мужчин и аменореей у 40 % женщин. Кроме того, могут наблюдаться потеря массы тела, кардиалгии и сердцебиение. При объективном обследовании выявляются гепатомегалия, меланодермия, нарушение функции поджелудочной железы (инсулинзависимый сахарный диабет).

В терминальной стадии ПГХ наблюдаются признаки декомпенсации органов и систем в виде формирования портальной гипертензйй, развития печеночно-клеточной, а также право- и левожелудочковой сердечной недостаточности, диабетической комы, истощения. Причинами смерти таких больных, как правило, являются кровотечения из варикозно расширенных вен пищевода, печеночно-клеточная и сердечная недостаточность, асептический перитонит, диабетическая кома.

У таких пациентов существует предрасположенность к развитию опухолевого процесса (риск его развития у лиц старше 55 лет повышается в 13 раз по сравнению с общей популяцией).

Ювенильный гемохроматоз - редкая форма заболевания, возникает в молодом возрасте (15-30 лет) и характеризуется выраженной перегрузкой железом, сопровождающейся симптоматикой поражения печени и сердца.

Диагностика Гемохроматоза:

Особенности диагностики:

Диагностика основывается на множественных органных поражениях, случаях заболевания у нескольких членов одной семьи, повышенном содержании железа, экскреции железа с мочой, высокой концентрации трансферрина, ферритина в сыворотке крови. Диагноз вероятен при сочетании с сахарным диабетом, кардиомиопатией, гипогонадизмом и типичной кожной пигментацией. Лабораторными критериями служат гиперферремия, повышение индекса насыщения трансферрина (более 45 %). Резко увеличиваются уровень ферритина в сыворотке крови, экскреция железа с мочой (десфераловая проба). После внутримышечного введения 0,5 г десферала выделение железа возрастает до 10 мг/сут (при норме 1,5 мг/сут), коэффициент НТЖ (железо/ОЖСС) повышается. С внедрением в практику генетического тестирования увеличилось количество лиц с наличием гемохроматоза без клинических признаков перегрузки железом. Проводят исследование на наличие мутаций C282Y/H63D в группе риска по развитию перегрузки железом. Если пациент является гомозиготным носителем C282Y/H63D, диагноз наследственного гемохроматоза может считаться установленным.

Среди неинвазивных методов исследования депонирование микроэлемента в печени может быть определено с помощью МРТ. В основе метода лежит снижение интенсивности сигнала печени, перегруженной железом. При этом степень снижения интенсивности сигнала пропорциональна запасам железа. Метод позволяет определить избыточное отложение железа в поджелудочной железе, сердце и других органах.

При биопсии печени наблюдается обильное отложение железа, дающего положительную реакцию Перлса. При спектрофотометрическом исследовании содержание железа составляет свыше 1,5 % от сухой массы печени. Важное значение придается количественному измерению уровня железа в биоптатах печени методом атомно-абсорбционной спектрометрии с последующим исчислением печеночного индекса железа. Индекс представляет соотношение концентрации железа в печени (в мкмоль/г сухого веса) возрасту больного (в годах). При ПГХ уже на ранних стадиях этот показатель равен или превышает 1,9-2,0 и не достигает указанной величины при других состояниях, характеризующихся гемосидерозом печени.

В латентной стадии заболевания функциональные пробы печени практически не изменяются, а по данным гистологического исследования, наблюдаются гемосидероз 4-й степени, фиброз портальных трактов без выраженных признаков воспалительной инфильтрации.

На стадии развернутых клинических проявлений гистологические изменения печени обычно соответствуют пигментному септальному или мелкоузловому циррозу с массивными депозитами гемосидерина в гепатоцитах и менее значительными в макрофагах, эпителии желчных протоков.

При гистологическом исследовании в терминальной стадии заболевания выявляется картина генерализованного гемосидероза с поражением печени (по типу моно- и мультилобулярного цирроза), сердца, поджелудочной, щитовидной, слюнных и потовых желез, надпочечников, гипофиза и других органов.

Перегрузка железом наблюдается при ряде врожденных или приобретенных состояний с которыми необходимо дифференцировать ПГХ.

Классификация и причины развития состояния перегрузки железом:

• Семейные или врожденные формы гемохроматоза:
  • Врожденный HFE-ассоциированный гемохроматоз:
    • гомозиготность по C282Y;
    • смешанная гетерозиготность по C282Y/H63D.
  • врожденный HFE-неассоциированный гемохроматоз.
  • Ювенильный гемохроматоз.
  • Перегрузка железом у новорожденных.
  • Аутосомно-доминантный гемохроматоз.
• Приобретенная перегрузка железом:
  • Гематологические заболевания:
    • анемии на фоне перегрузки железом;
    • большая талассемия;
    • сидеробластная анемия;
    • хронические гемолитические анемии.
• Хронические заболевания печени:
  • гепатит С;
  • алкогольная болезнь печени;
  • неалкогольный стеатогепатит.

Заболевание необходимо также дифференцировать с патологией крови (талассемия, сидеробластная анемия, наследственная атрансферри-немия, микроцитарная анемия, поздняя кожная порфирия), заболеваниями печени (алкогольное поражение печени, хронический вирусный гепатит, неалкогольный стеатогепатит).

Лечение Гемохроматоза:

Особенности лечения гемохроматоза:

Показана диета, богатая белками, без продуктов, содержащих железо.

Наиболее доступным способом удаления избытка железа из организма являются кровопускания. Обычно удаляется 300-500 мл крови с частотой 1-2 раза в неделю. Число кровопусканий рассчитывается в зависимости от уровня гемоглобина, гематокрита крови, ферритина, величины избытка железа. При этом учитывается, что в 500 мл крови содержится 200-250 мг железа, главным образом в составе гемоглобина эритроцитов. Кровопускания продолжают до развития у больного анемии легкой степени. Модификацией данной экстракорпоральной методики является цитаферез (ЦА) (удаление клеточной части крови с возвратом аутоплазмы в замкнутом контуре). Кроме механического удаления форменных элементов крови, ЦА обладает детоксикационным действием и способствует уменьшению выраженности дегенеративно-воспалительных процессов. Каждому больному проводится 8-10 сеансов ЦА с дальнейшим переходом на поддерживающую терапию с использованием ЦА или гемоэксфузий в количестве 2-3 сеансов в течение 3 мес.

Медикаментозное лечение основано на использовании дефероксамина (десферал, десферин) по 10 мл 10 % раствора внутримышечно или внутривенно капельно. Препарат обладает высокой специфической активностью к ионам Fe3+. При этом 500 мг десферала способны Удалить из организма 42,5 мг железа. Длительность курса составляет 20-40 дней. Одновременно проводят лечение цирроза, сахарного диабета и сердечной недостаточности. Часто наблюдаемый анемический синдром у больных ПГХ при наличии избыточного содержания железа в ткани печени ограничивает применение эфферентной терапии. В нашей клинике разработана схема применения рекомбинантного эритропоэтина на фоне ЦА. Препарат способствует повышенной утилизации железа из депо организма, за счет чего происходит снижение общих запасов микроэлемента, повышение уровня гемоглобина. Реомбинантный эритропоэтин вводится в дозе 25 мкг/кг массы тела на фоне сеансов ЦА, проводимых 2 раза в неделю в течение 10-15 нед.

Прогноз:

Прогноз определяется степенью и длительностью перегрузок.

Течение болезни длительное, особенно у пожилых людей. Своевременная терапия продлевает жизнь на несколько десятилетий. Выживаемость в течение 5 лет у леченых больных в 2,5-3 раза выше, чем у нелеченых. Риск развития ГЦК у больных ПГХ при наличии цирроза печени увеличивается в 200 раз. Наиболее часто смерть наступает вследствие печеночной недостаточности.

К каким докторам следует обращаться если у Вас Гемохроматоз:

• Гастроэнтеролог
• Диетолог

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Гемохроматоза, ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Euro lab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом . Клиника Euro lab открыта для Вас круглосуточно.

Как обратиться в клинику:
Телефон нашей клиники в Киеве: (+38 044) 206-20-00 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны . Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее .

(+38 044) 206-20-00

Если Вами ранее были выполнены какие-либо исследования, обязательно возьмите их результаты на консультацию к врачу. Если исследования выполнены не были, мы сделаем все необходимое в нашей клинике или у наших коллег в других клиниках.

У Вас? Необходимо очень тщательно подходить к состоянию Вашего здоровья в целом. Люди уделяют недостаточно внимания симптомам заболеваний и не осознают, что эти болезни могут быть жизненно опасными. Есть много болезней, которые по началу никак не проявляют себя в нашем организме, но в итоге оказывается, что, к сожалению, их уже лечить слишком поздно. Каждое заболевание имеет свои определенные признаки, характерные внешние проявления – так называемые симптомы болезни . Определение симптомов – первый шаг в диагностике заболеваний в целом. Для этого просто необходимо по несколько раз в год проходить обследование у врача , чтобы не только предотвратить страшную болезнь, но и поддерживать здоровый дух в теле и организме в целом.

Если Вы хотите задать вопрос врачу – воспользуйтесь разделом онлайн консультации , возможно Вы найдете там ответы на свои вопросы и прочитаете советы по уходу за собой . Если Вас интересуют отзывы о клиниках и врачах – попробуйте найти нужную Вам информацию в разделе . Также зарегистрируйтесь на медицинском портале Euro lab , чтобы быть постоянно в курсе последних новостей и обновлений информации на сайте, которые будут автоматически высылаться Вам на почту.

Другие заболевания из группы Болезни желудочно-кишечного тракта:

Гемохроматоз является заболеванием, которое передаётся по наследству и вызывает нарушение обмена железа в организме человека. При этом недуге пигменты, которые содержат железо, всасываются кишечником и накапливаются в тканях, а также органах.

Самое большое распространение гемохроматоз получил на севере Европы – там гомозигота болезни есть у 5% населения. Чаще всего гемохроматозом болеют мужчины (статистика указывает на соотношение больных мужчин к больным женщинам как 10:1). Как правило, первые симптомы недуга проявляются в среднем возрасте (от 40 лет и до пенсионного возраста). Чаще всего при гемохроматозе поражается печень, так как она принимает участие в обмене железа.

Признаки заболевания

Гемохроматоз имеет следующие симптомы:

• наличие слабости и постоянной утомленности;
• снижение артериального давления;
• резкое снижение веса;
• усиление пигментации. Предусматривает изменение цвета кожи в серовато-коричневый оттенок, а также перемену цвета склер или же слизистых оболочек;
• развитие (болезнь, которая предусматривает повышение сахара в крови);
• появление . Этот комплекс недугов включает в себя все патологии, которые связаны со способностью мышцы сердца сокращаться;
• появление (предусматривает изменение ткани печени в сторону рубцовой);
• (невозможность справляться с функциями в процессе пищеварения);
• понижение либидо;
• наличие отёков и ограниченная подвижность конечностей.

Формы и стадии болезни

Различают следующие типы недуга:

• первичный. Имеет отношение к мутации генов, которые ответственны за обмен железа в организме;
• неонатальный. Появляется вследствие большого содержания железа у новорождённых детей. Причины такой формы недуга врачами ещё не выяснены;
• вторичный. Вторичный гемохроматоз, как правило, развивается на фоне других заболеваний, которые связаны с кровообращением, проблемами кожи. Также он развивается в результате приёма препаратов с высоким содержанием железа.

Гемохроматоз имеет такие стадии:

• на 1 стадии наблюдаются нарушения в обмене железа, однако его количество остаётся ниже допустимого норматива;
• на 2 стадии у больного наблюдается перегрузка железом, которая не имеет особых клинических признаков, однако диагностика показывает отклонения от нормы;
• на 3 стадии больной имеет все признаки болезни из-за скопления большого количества железа.

Причины развития болезни

К основным причинам развития недуга относят:

• фактор наследственности. Обычно этот фактор является причиной развития первичной формы патологии и появляется вследствие повреждений гена, который является ответственным за железообмен;
• нарушения метаболизма. Чаще всего проявляется на фоне цирроза печени вследствие проведения в ней шунтирования для улучшения тока крови в портальной вене;
• болезни печени, имеющие вирусную этиологию. К ним относят В и С, которые наблюдаются у больного больше полугода;
• стеатогепатит (обрастание печёночных тканей жиром);
• перекрытие отверстия поджелудочной железы;
• наличие опухолевых образований, например, лейкоза или печёночной опухоли.

Диагностика недуга

Диагностика такого заболевания, как вторичный гемохроматоз, проводится на основе:

• проведённого анализа истории болезни и жалоб пациента. Врач учитывает время появления симптомов и то, с чем больной свяжет их возникновение;
• проведённого анализа историй болезни в семье. Учитывается то, наблюдалась ли болезнь у членов семьи заболевшего;
• результатов теста генетики. Он помогает обнаружить дефектный ген;
• анализа свойств железообмена в крови. Он включает несколько анализов по выявлению наличия большого количества железа;
• информации, которая получена по данным биопсии (анализ, включающий сбор небольшого количества печёночной ткани тонкой иглой). Такая диагностика показывает, присутствует ли поражение тканей органа.

Иногда мерой диагностики является консультация пациента с эндокринологом.

Лечение болезни

Лечение гемохроматоза является комплексным и предусматривает принятие пациентом таких мер:

• назначение диеты. Она должна учитывать сокращение железосодержащих продуктов, а также белка. Стоит уменьшить приём фруктов и другой продукции с высоким содержанием витамина С, так как высокое его содержание приводит к повышенному всасыванию железа. Диета предусматривает отказ от алкоголя, так как он также повышает всасывание пигментов в печёночные ткани и пагубно воздействует на них. Больному нужно отказаться от употребления большого количества хлеба из гречневой, ржаной муки, а также другой мучной продукции. Не следует употреблять в еду почки и печень, а также исключить из рациона морепродукты (кальмары, креветки, морские водоросли). Можно употреблять чёрный чай, а также кофе, так как они понижают скорость железообмена из-за содержания танинов;
• приём медикаментов , которые связывают железо. Они помогают своевременно выводить излишек железа из органов больного;
• флеботомия. Кровопускание предполагает выведение из организма до 400 мл крови, в которой содержится большое количество железа, еженедельно. Это уменьшает симптомы (устранит пигментацию, уменьшит размер печени);
• лечение связанных болезней (сахарного диабета, опухолей, сердечной недостаточности) и их своевременная диагностика.

Возможные осложнения

Гемохроматоз может включать такие осложнения для организма:

• появление недостаточности печени. При этом орган прекращает справляться со своими обязанностями (участием в переваривании пищи, метаболизме и обезвреживании вредных веществ);
• появление и других дефектов работы мышцы сердца;
• . Этот недуг возникает вследствие серьёзных нарушений кровообращения и предполагает гибель части мышцы сердца. Часто появляется на фоне развитой недостаточности сердца;
• кровотечения из вен, которые располагаются в пищеводе;
• кома (печёночная или диабетическая). Это тяжёлое состояние обусловлено поражением головного мозга токсичными веществами, которые накапливаются в организме из-за несостоятельной работы печени;
• появление печёночных опухолей.

Чтобы не развились все указанные осложнения, необходимо вовремя провести диагностику недуга, чтобы врач смог назначить адекватное лечение.

Лечение гемохроматоза должно быть своевременным, чтобы предотвратить тяжёлые последствия для органов больного. Для этого при появлении первых симптомов он должен сразу обратиться к врачу. Что касается прогноза при протекании заболевания, то при своевременном начале лечения в течение 10 лет более 80% больных остаются живыми. Если проявления заболевания у больного начались около 20 лет назад, то вероятность его выживания снижается до 60–70%. Прогнозы врачей на благоприятный исход напрямую зависят от количества железосодержащих пигментов в организме пациента. Чем их больше, тем меньше шансов на выздоровление. Если болезнь была диагностирована до начала цирроза, то шансы на нормальную продолжительность жизни у больного хорошие. Стоит заметить, что около 30% пациентов умирают от осложнений болезни, к которым можно отнести сердечную недостаточность или синдром мальабсорбции.

Профилактика болезни

Гемохроматоз является серьёзным недугом, который поражает множество тканей и органов. Профилактика должна учитывать следование сразу нескольким правилам. Во-первых, она предусматривает соблюдение диеты (понижение употребления пищи с высоким содержанием белков, а также аскорбиновой кислоты и железосодержащей продукции). Во-вторых, профилактика учитывает приём специальных медикаментов, которые связывают железо в организме и быстро его выводят, под чутким контролем врача. В-третьих, даже при отсутствии явных симптомов профилактикой является приём железосодержащих препаратов, который пациенту прописывает врач.

Все ли корректно в статье с медицинской точки зрения?

Ответьте только в том случае, если у вас есть подтвержденные медицинские знания

Заболевания со схожими симптомами:

Пороки сердца – это аномалии и деформации отдельных функциональных частей сердца: клапанов, перегородок, отверстий между сосудами и камерами. Вследствие их неправильного функционирования происходит нарушение циркуляции крови, и сердце перестаёт полноценно выполнять свою главную функцию – снабжение кислородом всех органов и тканей.