Болезнь (синдром) Хантера. Синдром Хантера: причины, симптомы, диагностика и лечение

Большая голова, выдвинутый лоб, уплощенная переносица, увеличенный язык и живот, частые инфекции дыхательный и ушных путей - это видимые симптомы синдрома Хантера, которые могут проявляться уже с годовалого возраста. Синдром Хантера - это врождённая болезнь обмена веществ, которая относится к группе редких заболеваний. Сейчас в Латвии 2 больных синдромом Хантера, но учитывая, что в Латвии нет скрининга и исследований новорожденных, точных данных о распространённости этого заболеваний нет. В мире синдромом Хантера или мукополисахаридозом II типа болеют один человек из 162 000, в основном мальчики. Подробнее о синдроме Хантера расскажет врач-генетик Детской клинической больницы Зита Круминя.

1. Каковы самые главные симптомы синдрома Хантера?

Симптомы и признаки синдрома Хантера могут развиваться от 1 до 4 лет и первые симптомы:

• Пупочная или паховая грыжа (маленький комочек или выпуклость вокруг пупка или в паху)
• Частые заболеваний верхних дыхательных путей
• Грубые черты лица и грубая структура волос
• Большой живот (из-за увеличенной печени и селезёнки)
• Нарушения слуха
• Изменения скелета
• Задержка в развитии

У части детей с синдромом Хантера после года не прогрессирует умственное развитие, появляется задержка в развитии речи. В возрасте двух - трёх лет могут появиться трудности в передвижении, изменения в позвоночнике. Если болезнь развивается так рано, то до четырёх - пяти лет ребёнок может опережать сверстников, а позже, с прогрессивными изменениями в позвоночнике, рост начнёт отставать.

Часто у этих пациентов увеличен размер головы, а также увеличена печень и селезёнка. Параллельно внешним изменениям, могут происходить прогрессирующие изменения в сердце, клапанные пороки, утолщение сердечной мышцы и т.п. Накопление нерасщеплённых дерматан и гепаран в костных тканях и хрящах, может привести к нарушению работы нервов, например, в случае синдрома запястного канала, когда в районе запястья пережимается нерв, что является причиной боли, нечувствительности и покалываниям в руках. Дети с синдромом Хантера беспокойные, плохо спят, у части пациентов могут быть судороги.

2. Всегда ли болезнь может появиться в первые годы жизни?

У части пациентов первые симптомы могут появиться только после 7 лет. В этом случае умственное развитие нормальное, но могут быть изменения в скелете, боли в суставах и их неподвижность, слабый слух, увеличена печень и селезёнка, грубые скулы и структура волос. У пациентов могут быть частые ушные инфекции и респираторные инфекции. Голос пациентов ниже и грубее. Это самые характерные признаки синдрома Хантера, но не все. В лёгких случаях заболевания синдром Хантера сложно опознать.

3. Откуда появляется синдром Хантера?

В случае синдрома Хантера в клетках организма накапливаются мукополисахариды, называемые и сахарными молекулами, т.к. в организме не хватает одного конкретного фермента: идуронат-2- сульфатазы (I2S), который расщепил бы мукополисахариды. Накопления мукополисахаридов в клетках вызывает запоривание, увеличение органов, порчу клеток и нарушения в функционирование системы органов.

4. Если родители замечают, что у ребёнка какой-то из этих симптомов, к какому специалисту нужно обращаться?

Первый это определённо семейный врач, но нужно осознавать, что количество лизосомных болезней и других генетических заболеваний высокое, и даже семейный врач его может не опознать. Но синдром Хантера чаще легче диагностировать, чем другие лизосомные заболевания, т.к. у пациентов часто бывают характерные скулы.

5. Легко ли диагностировать синдром Хантера?

У пациентов, у которых ход болезни ранний, диагностировать его легче, чем другие лизосомные редкие заболеваний (Фабри и Гоше), т.к. у пациентов могут быть характерные "шероховатости" лица. Часто невролог или семейный врач, сталкиваясь с таким пациентом, дифференцирует это как регресс психомоторного развития и отправляет на дальнейшие проверки. К тому же во время открытый синдром Хантера, может предотвратить, например, неприятную и обременительную необходимость в искусственной вентиляции лёгких.

6. Как проходит диагностика болезни?

В случае синдрома Хантера в организме скапливаются нерасщеплённые муколисахариды, их количество в моче можно определить в Латвии. Для подтверждения болезни необходимо определить активность энзимов в крови или клетках кожи. В последние годы для подтверждения заболевания используется молекулярная диагностика, находя вызывающие мутации генов в крови пациента.

7. Почему важно лечиться?

Если синдром Хантера не лечить, симптомы заболевания усиливаются. Если больной не получает лечения, со временем прогрессируют нарушения в дыхании и может, будет необходима искусственная вентиляция лёгких, появляются нарушения слуха, увеличивается печень, селезёнка, прогрессируют сердечные заболевания, может наступить ранняя смерть. Синдром Хантера влияет на всех пациентов совершенно по-разному, и развитие симптомов значительно отличается, но синдром Хантера всегда тяжёлое заболевание.

8. Влияет ли синдром Хантера на способность к обучению?

У пациентов с синдромом Хантера, которых коснулась умственная отсталость, ограниченные возможности к обучению (специальные программы, домашнее обучение...). У детей наблюдаются проблемы с обучаемостью и поведением; восприятие языка доставляет больше трудностей, чем сверстникам, что связано с усиленной задержкой когнитивного развития. Невролог, скорее всего, это объяснит регрессом психомоторного развития. Пациенты с нормальным интеллектом могут учиться по обычной школьной программе.

На что нужно обратить внимание? Т.к. синдром Хантера прогрессирующее заболевание, у которого могут быть серьёзные последствия, в том числе, инвалидность, важно не только поставить диагноз, но и вовремя начать лечение, т.к. хорошая новость в том, что болезнь можно ограничить и с ней можно жить.

Маме нужно обратить особое внимание, если в первые годы у ребёнка повторяются ушные воспаления, насморк. Увеличены миндалины, аденоиды, а также наблюдается пупочная или паховая грыжа.

Чтобы исключить синдром Хантера как причину упомянутых симптомов, необходима консультация у врача-генетика в Медицинской генетической клинике на Виенибас гатве, 45, в Риге.

Синдром Хантера является редким наследственным расстройством, которое возникает в результате отсутствия или нарушения функционирования лизосомального фермента (белка) из-за мутаций в гене IDS . Фермент представляет собой идуронат-2-сульфатазу. Это изнурительное состояние с переменными скоростями прогрессирования.

Функция иуронат-2-сульфатазы заключается в разрушении длинных цепей гликозаминогликанов (прежнее название: мукополисахариды). Дефектный фермент вызывает накопление гликозаминогликанов, что повреждает несколько органов.

Синдром Хантера относится к группе заболеваний, называемой мукополисахаридозами, также известен как мукополисахаридоз II или MPS II.

Преобладает у мужчин с частотой 1 к 100 000-1 к 170 000 человек.

В зависимости от возраста начала он является либо мягким, либо тяжелым. Мягкая форма (вариант IDS- гена: c.1122C> T) развивается у детей от 4 лет и старше. Тяжелая форма (отсутствие функционального фермента) развивается у детей возраста 2,5 лет и старше.

Причины

Синдром Хантера является наследственным, редким, связанным с Х-сцеплением рецессивным лизосомным условием. Зараженная хромосома передается от матери, у которой нет симптомов из-за наличия нормальной хромосомы в паре. Мальчики чаще наследуют заболевание. Это объясняет преобладание состояния у мужчин.

Признаки и симптомы

Хотя дети с синдромом Хантера кажутся нормальными при рождении, характерные симптомы начинают появляться в возрасте от 2 до 4 лет. Они варьируются в зависимости от возраста начала и тяжести состояния. Симптомы проявляются как континуум между тяжелыми и ослабленными вариантами болезни.

• Нос становится широким;
• Язык увеличен;
• Щеки становятся увеличенными, округлыми;
• Губы утолщаются;
• Голос становится хриплым из-за увеличенных голосовых связок;
• Печень, селезенка становятся увеличенными (гепатоспленомегалия);
• Жидкость накапливается в мозге (гидроцефалия);
• В нижней части живота (паховая) или вокруг пупка (пупочная) развивается грыжа (мягкие расширения или выпадение);
• Увеличенная головка (макроцефалия);
• Потеря слуха;
• Толстая неэластичная кожа;
• Частые инфекции уха;
• Характерные выросты кожи, которые выглядят как галька;
• Проблемы с клапаном сердца;
• Агрессия в поведении;
• Жесткость суставов;
• Задержка речи, ходьбы;
• Рост ограничен;
• Синдром кистевого туннеля;
• Проблемы с сетчаткой, приводящие к ухудшению зрения;
• Сжатый, поврежденный спинной мозг.

Узнать больше Диагностические критерии синдрома Холт Орама

В тяжелых случаях интеллектуальные, умственные способности скомпрометированы (когнитивные нарушения) наряду с задержкой развития (регрессия развития), которая не наблюдается при легких случаях.

Диагностика

Диагностика синдрома Хантера включает выявление клинических симптомов, молекулярных особенностей, биохимических характеристик состояния.

Клинический диагноз

Требуется полная семейная и медицинская история пациента. Некоторые характерные симптомы, наблюдаемые у младенцев до 6 месяцев, – увеличение селезенки, печени, постоянные инфекции уха, грыжа. Другие симптомы включают проблемы с суставными и скелетными костями, проблемы с дыханием, лицевые искажения. Предварительная хирургическая история ребенка должна приниматься так, как он часто обнаруживается у детей, перенесших операцию.

Тестирование генов

Обнаружение мутаций в гене IDS полезно, но не требуется для диагностики. Семьи должны пройти генетическую консультацию, если будут обнаружены мутации. Тестирование генов помогает выявить женщин-носителей в семье. Пренатальное исследование фермента гена IDS полезно для диагностики пораженных плодов. Было отмечено, что тестирование на мутацию значительно помогает выявить женщин-носителей, а также затронутый плод.

Биохимические испытания

• Ферментный анализ. Обнаружение активности фермента полезно для понимания недостатка фермента IDS. Это эффективный инструмент для диагностики синдрома Хантера, хотя он не может обнаружить носители мутаций гена IDS .
• Анализ мочи GAG: измеряет общие уровни гликозаминогликанов (GAG) или длинноцепочечных сахаровв моче. Однако он не очень чувствителен ко многим ложноотрицательным данным.

Лабораторные тесты очень эффективны в подтверждении диагноза синдрома Хантера, поскольку существует множество симптомов, которые являются общими для разных состояний группы мукополихахаридозов.

Другие диагностические тесты для некоторых симптомов:

• Слуховой тест;
• Тестирование функции легких;
• Эхокардиограмма;
• Оценка развития;
• МРТ головы, шейки матки;
• Тест функции сна;
• Обследование глаз;
• Генетическая консультация.

Эти тесты должны проводиться ежегодно в качестве стратегии эпиднадзора для наблюдения за пациентами.

Лечение

После диагностики пациенты обращаются к клиническому генетику для начала немедленного лечения. Для лечения синдрома Хантера требуется многопрофильное сотрудничество. Семейный врач или педиатр помогает семье и пациенту координировать встречи, взаимодействие с несколькими специалистами (офтальмолог, анестезиолог, нейрохирург, ортопед, логопед, физиотерапевт, стоматолог, поведенческий терапевт).


Существуют различные методы лечения, связанные с индивидуальными проблемами:

• Замена сердечного клапана;
• Вправление паховой грыжи;
• Шунтирование скопления жидкости в мозге;
• Тонзиллэктомия;
• Удаление аденоидов.

Узнать больше Как избавиться от синдрома белого халата

Ферментативная заместительная терапия (ERT)

В 2006 году была одобрена изготовленная (рекомбинантная) форма iduronate-2-sulfatase, idursulfase (Elaprase Т) для лечения людей с легкой формой синдрома Хантера и теперь одобрена в более чем 40 странах. За исключением когнитивных нарушений, ERT, улучшает другие симптомы, если пациентов лечат рано. Однако, когда ERT лечится после отсроченного появления симптомов – не так эффективна. Побочные эффекты – лихорадка, сыпь, головные боли.

Трансплантация гематопоэтических стволовых клеток (HSCT)

Эта конкретная форма лечения показала преимущества. Однако преимущества HSCT в MPS II еще не подтверждены. Идея трансплантации (костного мозга или пуповинной крови) заключается в том, чтобы возместить достаточную активность фермента, для замедления или остановки прогрессирования заболевания.

Пренатальное тестирование предоставляет семьям возможность изучить доступные варианты лечения этого состояния. Он является генетическим состоянием, управляется только с помощью ферментной заместительной терапии, но не может быть излечен.

Синдром Хантера или по-другому мукополисахаридоз II типа, является наследственным заболеванием, связанное с ферментной недостаточностью в организме, преимущественно представителей мужского пола. Оно характеризуется задержкой развития, роста, изменением костно-суставного аппарата, а также поражением сердечно-сосудистой и дыхательной системы. Для диагностирования подобного заболевания, необходимо обратиться к генетику. А пациентам страдающим подобным заболеваниям прописывают пожизненную ферментозамещенную терапию.

Причины заболевания

Патология развивается на фоне мутирующего гена, который блокирует фермент лизосом. В настоящее время медицине известно около 140 вариантов мутации. Стоит отметить, что заболеванию подвержены только мальчики. Девушки же являются всего лишь носителями гена и не имеют никаких проявлений заболевания. Хотя медицинской науке известно несколько случаев развития синдрома Хантера и у представительниц женского пола.

Классификация

Синдром Хантера диагностируют в трех формах, в зависимости от симптоматики и вида мутации происходящей в генах:

Симптоматика заболевания

Дети, рожденные с такой патологией, ни чем по внешности не отличаются от здоровых, болезнь начинает проявляться на втором году жизни. Часто у малышей наблюдается состояние пупочной или паховой грыжи, насморк, частые ушные инфекции. Все эти симптомы, схожие с простудными, не побуждают родителей обращаться к специалистам, что в свою очередь приводит к поздней постановке диагноза и потере времени для лечения.

Синдром Хантера в раннем возрасте проявляется в виде изменения внешности, лицо ребенка становится более грубым, язык и губы увеличиваются в размере. Наблюдается замедление роста тела, а голова наоборот прибавляет в диаметре. Фото больных с выраженными признаками такой патологии можно посмотреть на интернет-порталах.

Возникают ранние признаки заболевания, такие как хриплый голос, у малышей увеличивается в размерах живот, они более склонны к трахеиту, частым простудам или же ларингиту. Появляются характерные высыпания в области плеч и бедер.

В старшем возрасте ярко выражено нарушение в движении, связанно это с поражением опорно-двигательной системы и суставов. Движение у больных очень затруднено, достигая более зрелого возраста, больные становятся практически беспомощными.

У обладателей синдрома наблюдается нарушения нервной системы, которые сопровождаются судорогами, а также задержкой речи. Поздними проявлениями заболевания являются приобретенные пороки сердца.

У малышей, как следствие патологии, возможны: часта беспочвенная агрессия, интеллектуальный дефект, обидчивость. Смерть у таких больных наступает в основном от недостаточности сердечной или дыхательной системы. В некоторых случаях специалисты выполняют хирургическое вмешательство, связанное с удалением грыжи. Подобные процедуры единичны и производятся только у больных средней тяжести. Стоит отметить, что дети имеющие синдром Хантера переносят анестезию очень плохо, именно поэтому операциям подвергаются только после серьезных обследований.

Диагностирование заболевания

Синдром Хантера в практике обычного врача очень редкий случай. Но проявление болезни может быть обнаружено по внешним признакам и нехарактерным возрасту изменениям ребенка. Для того чтобы правильно поставить диагноз, пациент направляется к врачу генетику, который проводит ряд специальных анализов и следований позволяющих определить болезнь, а также стадию его развития. Вынести правильное медицинское заключение позволяют процедуры исследования черепа и костей, иначе говоря, рентген, а также изменение суставов и позвонков. Чтобы установить изменения внутренних органов прибегают к исследованию УЗИ, и еще нескольких процедур.

У людей имеющих риск рождения ребенка с подобным синдромом проводят перинатальную диагностику, с целью выявления активности мутаций в гене.

Лечение

Люди, которые имеют диагноз синдром Хантера, должны находиться на пожизненной ферментозаменяемой терапии. Сегодня медики могут предоставить только один препарат для поддержания жизни больных – это лекарство элапраза, которое, если верить зарубежным медикам, является достаточно эффективным. Этот препарат применяется ежедневно, капельным путем. Применять такую терапию следует под присмотром медицинского работника, поскольку лекарство может вызвать побочные действия, устранить которые можно лишь путем прерывания или же замедления поступающего раствора. Помимо такого лечения, пациентам, в частности детям, прописывают употребление витаминов, антиоксиданты. В терапию, кроме лекарственных средств, включают также занятия легкой физкультурой, физиотерапевтические процедуры.

Профилактика заболевания

Как отмечалось ранее, синдром Хантера имеет среднее течение развития заболевание, при котором больной может жить полноценной жизнью до 60 лет, и при этом воспроизводить здоровое потомство, без всяких рисков.

Дети, страдающие таким заболеванием, находятся на постоянном контроле медицинских специалистов: генетиков, кардиологов, педиатров, неврологов, ортопедов и лор-врачей.

Для того чтобы предотвратить появление на свет младенца с такой патологией обязательна нужна консультация генетика тем родителям, которые обладают большой вероятность родить младенца с синдромом Хантера, или же один из родителей является больным или носителем мутированного гена.

Установить диагноз у плода можно путем забора крови из пуповины. Такую процедуру проводят на 8-10 недели беременности. Благодаря этому анализу просматривают гены ДНК на возможную мутацию. Родители, у которых есть риск появления ребенка с такой патологией, должны помнить, что если мальчик родился полностью здоровым, девочка все же может стать носителем этого гена.

Работа с родителями и детьми с диагнозом синдром Хантера

Не только больным, но и родителям, у которых дети имеют такую патологию, необходима психологическая поддержка. Существуют специальные центры помощи, куда могут обращаться люди, имеющие трудности с решением подобных проблем.

Детей очень важно вовлекать в различные праздники, принимать активное участие в их развитии, подготовить их к тому, что окружающие будут не всегда хорошо и адекватно реагировать на их внешность.

Для того чтобы суставы больного были более гибкими, следует постоянно заниматься лечебной физкультурой, но делать это лишь с одобрения лечащего врача. Родителям стоит окружить ребенка заботой, очень важно, чтобы больной чувствовал любовь родных.

Синдром Хантера сложное генетическое заболевание, которое при различной его форме протекает с разной сложностью. Наличие патологии в легкой или средней форме позволяют детям посещать общеобразовательные учебные заведения. В мере существуют специализированные учреждения для людей с подобными заболеваниями, где работают по особым методикам развития.

Синдром Хантера является достаточно редким заболеванием, случаи генетической болезни в России не зафиксированы.

В разделе

Суд да дело

Мукополисахаридоз – страшное слово. В России это почти приговор. Потому что хоть от этой редкой болезни и придумали лекарство, но оно, по данным Форбс, одно из самых дорогих в мире. Чем реже встречается болезнь, тем дороже лекарство. Стоимость одного флакона более трёх тысяч долларов. В России же вообще не занимаются разработкой препарата от мукополисахаридоза и вынуждены закупать его за рубежом.

Лекарство «Элапраз» - препарат, без которого не могут жить больные мукополисахаридозом (иначе его называют «синдромом Хантера»), это - искусственный фермент. Дефицит или отсутствие его в организме ребенка приводит к накоплению в крови токсинов. Постепенно у больного ребёнка деформируются кости, разрушаются внутренние органы и нервная система, наступает умственная деградация. Чем раньше начато введение этого фермента в организм, тем больше шансов, что ребёнок вырастет полноценным.

Спасительное лекарство для лечения детей с мукополисахаридозом появилось в 2006 году в Америке. Зарегистрировать его в России удалось лишь спустя два года. По известному российскому обыкновению чиновники упорно противились применению препарата в нашей стране, ссылаясь на отсутствие клинических испытаний. Тем временем из-за бюрократических проволочек больные дети теряли драгоценное время, а ухудшение их состояния имело необратимые последствия и даже летальные исходы.

В 2009 году по распоряжению Правительства Республики Башкортостан на препараты для пятерых детишек с синдромом Хантера были выделены бюджетные деньги. Но их хватило только на семь месяцев лечения. «Дорого», - решили чиновники и вынесли заключение – препарат сомнительный, «не оказывает положительного действия», не лечит…

Матери обратились в суд, чтобы доказать право своих детей на получение жизненно необходимых препаратов. Судебные разбирательства продолжались в течение двух лет. Всё это время дети оставались без лечения. Все это время, пока мамы призывали чиновников от медицины к состраданию и соблюдению законов, состояниедетей стремительно ухудшалось

В решениях судов неизменно констатировалось: «Законодательством не предусмотрено обеспечение препаратами таких больных». На судах присутствовали лечащие доктора ребят, но никто из них не заявил, что прерывание лечения чревато необратимыми и смертельно опасными изменениями здоровья пациентов.

В этом деле неоднократно разбиралась прокуратура. Матери прошли все инстанции от низших до высших, и везде был один ответ: «Не предусмотрено»… Когда матери, наконец, дошли до республиканской прокуратуры, Кировским судом было вынесено положительное решение.

Но время было упущено…

Год жизни от французов

Когда создавалось благотворительное общество «Хантер-синдром», была надежда, что его поддержат правительство и министерство здравоохранения, но этого не случилось. Руководитель общественной организации Элеонора Романова, сама мать больного ребенка, прошла все суды, надеясь, что справедливость восторжествует. Но в нашей стране спасение умирающих дело рук самих умирающих.

По теме

В Башкирии бывший глава отдела жизнеобеспечения управления образования в администрации Нефтекамска попал под следствие по подозрению в злоупотреблении должностными полномочиями и служебном подлоге.

Как рассказывает сама Элеонора Анатольевна, её семья была вынуждена оформить регистрацию по месту жительства в Москве. Для этого нужно было приобрести в столице хотя бы полметра жилплощади, обойти десятки кабинетов. Но мать, спасающая больного ребенка – неодолимая движущая и пробивная сила, которой ни один кабинет не преграда. И она добилась своего - Ярослав начал получать элапраз как житель Москвы, хотя столица чужаков не приняла, шипела на них и шпыняла провинциальным происхождением.

Пообивав пороги в Москве, наслушавшись традиционного «понаехали» и «тут своим препарата не хватает», семья Романовых уехала во Францию. И не нужно думать, что они супербогачи. Просто не все знают, что если заболевание не лечится в России, то, собрав соответствующие документы, можно совершенно бесплатно получить медицинскую помощь в другой стране. А плата за квартиру, что в Москве, что в Ницце одна – тысяча долларов…

Вот уж где Элеонора Анатольевна с Ярославом почувствовали разницу между отечественной и заграничной медициной! По болезни ребенка им сразу продлили визу на год. Так как запас лекарства был всего на месяц, сына бесплатно обеспечили элапразом, да еще и социальным пособием в несколько сотен евро ежемесячно.

Во Франции помощь выпрашивать не приходилось. Всё предлагали специальные службы. И медикаменты, и финансовые средства, и обследование. Кроме того, ребёнок прошел курс реабилитационной терапии. А Элеонора Анатольевна по приглашению Международного центра мукополисахаридоза побывала на конгрессе по этому заболеванию, где увидела целые делегации взрослых людей с синдромом Хантера из разных стран. Это в России такие больные редко доживают до двадцати лет, а в мире люди с синдромом Хантера живут практически полноценной жизнью. Они учатся, работают, создают семьи. Своевременно диагностированное заболевание и соответствующее лечение не доводят больного до глубокой инвалидности. Люди ходят, слышат, говорят и не теряют способность мыслить.

Узаконили

21 ноября 2011 года был принят долгожданный Федеральный закон от N 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации», который, казалось бы, наконец, установил понятие «редкое (орфанное) заболевание», а также порядок обеспечения граждан с такими недугами жизненно важными медицинскими препаратами. Эта обязанность возложена на органы государственной власти субъектов РФ. А значит, теперь все зависит от министерства здравоохранения республики.

Сейчас в Башкортостане элапраз получают трое детей. Всего трое из пятерых больных этим страшным заболеванием. Одна девочка, лечение которой уже признано бесперспективным, угасает в детском доме, мама подростка из Учалов отказалась от препарата, потому что, как говорят врачи, чем потом прерывать лечение, лучше его и не начинать. Нет у этой женщины уверенности в нашей медицинской благотворительности. Однажды она в ней уже жестоко обманулась.

Полгода потребовалось государству, чтобы запустить тяжелый механизм законособлюдения. Этим детям элапраз нужен постоянно, регулярно и вовремя. Руслан Романов за шесть месяцев перерыва в лечении перестал ходить. А ведь за то время, пока он принимал препарат, научился даже по лестнице подниматься.

Закон есть, лекарства зарегистирированы, даже решения суда есть. Но матери в тревоге.Они, прошедшие суды, добившиеся ценой здоровья своих детей принятия закона, предписывающего регионам бесплатно их лечить, небезосновательно боятся, что республиканские органы власти передумают вкладывать деньги в дорогостоящих пациентов. Ведь дороговизна этого средства делает его практически недосягаемым для большинства родителей, имеющих ребенка с синдромом Хантера. Остается надежда только на государство.

В России сегодня 250 детей, страдающих мукополисахаридозом. Лечение одного ребенка стоит более миллиона рублей в месяц, потому что лекарство, которое задерживает развитие болезни, производит одно-единственное предприятие, хоть и в достаточном количестве. Но в России нет федеральной программы по лечению таких больных, у регионов не хватает, как утверждают чиновники, денег, чтобы закупить его в достаточном количестве.

При этом здесь есть одна странность. Лечение ребенка в США при пересчете на рубли стоит 12 миллионов в год, а в России уже около 30 миллионов. Неужели так дорого стоит перевозка? Российское здравоохранение - далеко не самое богатое, но, похоже, что кто-то пытается нажиться на страшном горе этих семей, заставляя государство тратить огромные суммы на лекарство, цена которого заведомо почти в два с половиной раза ниже.

При закупке препарата публичный тендер предусматривает условие, что цена на продукт изначально устанавливается региональным министерством здравоохранения. Это значит, что закупочная цена не может превышать заявленную Минздравом республики. Она, в свою очередь, по логике вещей, должна определяться, исходя из количества больных, которым требуется препарат, и суммы, заложенной в бюджет республики на приобретения медикамента.

Это значит, что либо стоимость лекарства, заявленная в тендере, по каким-либо причинам завышена министерством, либо уже после закупки продается с накруткой в два с половиной раза.

Элеонора Анатольевна обращалась в фармацевтическую кампанию Shire Pharmaceuticals, поставляющую элапраз, с вопросом – почему препарат продается в России по такой неподъёмной цене? И получила ответ: «Мы понимаем страдания, которые сопровождают процесс ухода за пациентом с синдромом Хантера, но мы не можем быть ответственны за цены, которые установлены российскими органами».

А ведь кроме дорогущего лекарства таким детям необходимо специальное питание, инвалидные коляски, не говоря уж о специальных тренажерах и шведских стенках. Даже простые памперсы в достаточном количестве не всем по карману.

Фондам не по карману

Многие родители больных детей обращаются в благотворительные фонды. В некоторых отвечают честно и сразу - не возьмёмся. В остальных просят новые и новые документы, обещают рассмотреть, говорят, что надо подождать, что много просителей и заявителей. Потом проходит месяц, и справки устаревают. Где-то просят справки «освежить», где-то продолжают уверять, что процедура идет своим чередом и скоро-скоро придет момент принятия решения, но каждый раз этот момент как-то не настает, а люди верят и ждут…

Мало кому удаётся хоть что-нибудь от благотворительных фондов получить. Ведь им гораздо проще и выгоднее провести масштабную благотворительную акцию - под фанфары, вспышки фотокамер и блеск софитов, торжественно и громогласно. Вот и Элеонора Романова много раз обращалась за помощью в благотворительные фонды. И каждый раз одна и та же отписка – дескать, мы уже много лет и неоднократно участвуем, финансируем, оказываем и реализуем, открываем филиалы, тратим миллиарды рублей… Но бюджетом фонда на текущий год помощь вам не запланирована. Мы постараемся запланировать на будущее, но вы не слишком надейтесь…

Необходим диалог

Диагноз редкого заболевания поставить очень сложно. Как правило, генетический анализ делается лечащим врачом в последнюю очередь. Группы пациентов каждого вида «редкой» болезни крайне немногочисленны. Синдром Хантера встречается очень редко – это 1-2% из всех заболеваний в мире. Необходима настороженность врача общей практики, педиатра, нужна консультация генетика, своевременная и доступная лабораторная диагностика редких заболеваний. Важно всё - наличие специализированных медицинских центров, доступных по расположению и бесплатных для пациентов, оснащенных современным медицинским оборудованием и имеющим в штате высокопрофессиональных врачей, медсестер, психологов, владеющими информацией и практическими навыками оказания первой помощи, лечения и наблюдения «редких» пациентов…

Всё это будет достижимо только тогда, когда проблемы и нужды пациентов станут известны не только их близким и лечащим врачам. Настало время наладить диалог между семьями, имеющими детей с редкими генетическими заболеваниями, Министерством здравоохранения и Правительством РБ. Общественные организации, объединяющие этих людей, видят выход в создании общественного Совета по защите прав детей, страдающих редкими генетическими заболеваниями.

К сожалению, представители Минздрава не принимают участия в пресс-конференциях и круглых столах, проводимых благотворительным обществом «Хантер-синдром», а ведь любой диалог подразумевает двустороннее общение… Дождутся ли родители помощи и понимания со стороны государства, покажет время.

Синдром Хантера — основные симптомы:

• Высыпания на коже
• Понос
• Искривление позвоночника
• Ухудшение слуха
• Снижение зрения
• Ограничение подвижности сустава
• Нарушение дыхания
• Сутулость
• Избыточное оволосение
• Временная остановка дыхания во сне
• Задержка в росте у ребенка
• Плоское лицо
• Отставание в умственном развитии
• Грубые черты лица
• Большая голова
• Короткая шея
• Увеличение губ
• Выпячивание передней стенки живота
• Широкий нос
• Выпуклый лоб

Синдром Хантера или второго типа, MPS II - это редкая форма наследственного заболевания мукополисахаридоза (патология соединительной ткани, развивающаяся при нарушении метаболизма). Х-сцепленная рецессивная болезнь - наследование дефектного гена, при котором признаки заболевания проявляются у представителей одного пола, а представители другого пола выступают носителями гена. Характеризуется недостатком лизосомного фермента и накоплением в тканях мукополисахаридов (гликозаминогликаны).

• Причины
• Классификация
• Симптомы
• Диагностика
• Лечение
• Прогнозы
• Профилактика

Причины

Синдром Хантера развивается по следующему механизму. Клетки человеческого организма удерживаются в упорядоченном состоянии за счет внеклеточного матрикса (структура, которая выступает основой соединительной ткани). Матрикс играет роль клея, благодаря которому каждая клетка находится на своем месте.

Механическую поддержку клеткам обеспечивает один из компонентов матрикса - протеогликан (сложный белок). Для постоянной поддержки клеток протеогликан непрерывно обновляется. Расщепляясь, это вещество образует гликозаминогликаны (ГАГ), которые распадаются на мелкие молекулы.

У людей, страдающих MPS II, организм не может расщепить два мукополисахарида:

• Дерматансульфат - плохо изученное вещество. Помимо стабилизации коллагеновых пучков, о его роли в организме человека почти ничего неизвестно. Содержится в артериальных стенках, кожных покровах, сердце.
• Гепарансульфат - повторяющееся звено в молекуле гепарина. Содержится в печени и легких, побочный продукт гепарина.

Гликозаминогликаны не расщепляются, потому что у болеющих синдромом Хантера есть дефицит или отсутствие фермента идуронат–2–сульфатазы (I2S). Не происходит расщепления, дерматансульфат и гепарансульфат накапливаются в организме. Сами по себе они не токсичны, но их повышенная концентрация приводит к значительным нарушениям функций органов и клеток.

Классификация

Мукополисахаридоз II типа классифицируется по степеням тяжести, в зависимости от типа мутаций в рецессивном гене.

Выделяют две степени тяжести:

• Легкая или среднетяжелая степень. Наблюдается в трети случаев. Характерные проявления возникают минимум в трехлетнем возрасте, максимум - в тринадцатилетнем. Интеллектуальные способности у больных сохранены. При благоприятном стечении обстоятельств пациенты могут прожить до 60 лет и иметь здоровое потомство.
• Тяжелая степень - характерные признаки возникают примерно с полуторалетнего возраста, максимум - с трехлетнего. Болезнь очень быстро прогрессирует, умственная отсталость выражена, поражены внутренние органы.

Быстрота прогрессирования заболевания отличается у разных детей.

Симптомы синдрома Хантера

Синдром Хантера имеет множество проявлений. Обычно при рождении младенцы выглядят здоровыми. Симптомы и их выраженность зависят от степени тяжести.

Больные MPS II при тяжелой форме отстают от сверстников в росте, при легкой форме рост, как правило, нормальный. Младенцы рождаются крупными, быстро растут в первые два года жизни. К концу второго года жизни рост замедляется и в итоге составляет не более 140 сантиметров.

По внешнему виду люди с мукополисахаридозом II типа схожи друг с другом настолько, что нередко их принимают за близнецов. Обусловлено это огрублением черт лица (гаргоилизм).

Характерны такие внешние проявления:

• лицо плоское, губы утолщены, язык увеличен, щеки полные розоватого оттенка, нос широкий, короткий, переносица плоская, лоб выступающий;
• голова большая;
• шея короткая;
• густой волосяной покров по всему телу;
• живот выпячен.
• сутулость, обусловленная контрактурами в крупных суставах (плечевых, локтевых, коленных, тазобедренных).

При легкой форме физические недостатки примерно такие же, как при тяжелой, иногда менее выражены.

Отклонения в умственном развитии обусловлены накоплением мукополисахаридов в головном мозгу. Если пациент успел в течение первых лет жизни приобрести определенные навыки, со временем они регрессируют.

Интеллектуальное отставание проявляется у всех детей по-разному. Некоторые хорошо говорят и даже умеют немного читать, другие говорят только несколько слов. Такие дети очень любят, когда им читают стихи, загадывают простые загадки, играют в несложные игры.

Многие родители отмечают жизнелюбие и жизнерадостность у больных мальчиков даже тогда, когда наступает регресс в умственном развитии. Крайне важно дать таким пациентам как можно больше знаний до того, как дети начнут терять способности.

Проявления синдрома Хантера у детей фото.

Синдром Хантера тяжелой формы всегда протекает с поражением внутренних органов. Проблемы со здоровьем мешают больным детям приобретать и реализовывать навыки.

Отмечаются такие симптомы и сопутствующие заболевания:

• Хронические инфекции ЛОР-органов, чаще всего воспаляются уши.
• Слабый слух.
• Сниженное периферическое зрение.
• головного мозга.
• Ограниченная подвижность суставов.
• Ночное , нарушение дыхания. Частично причиной расстройства дыхания могут быть и увеличенные миндалины, частично - суженная мягкая и более гибкая, чем в норме, трахея. Из-за изменений структуры хряща на трахее образуются наросты, неровности, утолщения, препятствующие нормальному дыхательному акту. Наблюдаются шумное дыхание, кашель, во время сна.
• Болезни сердца могут быть спровоцированы апноэ, поскольку при остановке дыхания снижается концентрация кислорода в крови, что приводит к сосудистым спазмам, сердцебиению, ишемии, порокам сердца, сердечной недостаточности.
• Ринорея (выделения из носа), инфекции пазух носа обусловлены анатомическим строением органов лица. Из-за плоской переносицы носовые проходы сужены, что мешает содержимому своевременно эвакуироваться. Скопление жидкости повышает риск развития пневмоний.
• Хроническая диарея.
• Аномалии зубного ряда.
• Увеличение печени и селезенки.
• Высыпания на коже узелково-папулезного характера, чаще на плечах, лопатках, бедрах.
• (чрезмерный рост волос на любом участке тела).
• Грыжи паховые и пупочные.
• (водянка яичка).
• Охриплость голоса.
• Дегенеративно-дистрофические изменения опорно-двигательного аппарата: (нарушение осанки), деформация стоп и кистей, поражение суставов. Из-за таких процессов ребенок при тяжелой форме синдрома Хантера нередко становится глубоким инвалидом уже к подростковому возрасту, некоторые дети оказываются прикованными к постели.

При мукополисахаридозе второго типа нарушается психика. Отмечаются неврологические расстройства в виде судорог, синдрома гипервозбудимости (повышенная нервно-рефлекторная возбудимость), задержки речи, спастической параплегии (паралич обеих рук или обеих ног). Изменения в психике выражаются агрессией, обидчивостью, плаксивостью.

Симптомы синдрома Хантера.

Диагностика

Синдром Хантера - патология редчайшая, чтобы не ошибиться в диагнозе, проводится полноценный комплекс диагностических мероприятий. Заподозрить заболевание врач может по характерным внешним признакам, когда болезнь начинает резко прогрессировать. Ребенку необходима консультация генетика. Для уточнения диагноза используются такие варианты диагностики:

• Лабораторные тесты мочи - определяется наличие в урине мукополисахаридов. Количественный анализ можно провести только в специальной лаборатории. Энзим-тесты подтверждают дефицит фермента I2S. Тесты на мультиэнзимную активность. ДНК-тесты проводятся после энзим-теста при подтверждении дефицита фермента I2S. С помощью ДНК-теста определяются дефекты в гене, ответственном за синтез фермента I2S. ДНК-тест очень точен, но дорого стоит. При обнаружении нарушений в гене обследуют ближайших кровных родственников больного, чтобы выяснить, унаследовал ребенок дефектный ген от матери или заболевание появилось в результате новых генных мутаций.
• Рентгенография костей - исследуют кости черепа, позвоночного столба, трубчатые кости, суставы. При синдроме обнаруживают , изменения позвонков, дизостоз (врожденное нарушение костей черепа в совокупности с иными признаками).
• УЗ-сканирование внутренних органов для выявления различных соматических патологий и осложнений.
• ЭКГ, эхокардиограмма.
• МР-томография головного мозга.
• Биопсия тканей (печени, кожи, миокарда, других) для морфологического исследования, при котором выявляют измененные клетки с гликолипидами.

Очень важна ДНК-диагностика во время беременности, особенно если в семье есть родственники с мукополисахаридозом II типа. В пренатальной диагностике используют метод амниоцентеза: с помощью пункции берут образец околоплодных вод для морфологического изучения.

Может проводиться кордоцентез - забор крови у плода с помощью пункции пуповинных сосудов. Еще один способ обследования - хорионбиопсия, при которой производится забор образца ткани методом аспирации для исследования ворсин хориона.

В настоящее время существует современная технология, позволяющая провести предэмбриональное тестирование и проверить эмбрион на наличие генных заболеваний. Энзим-тесты применяются в пренатальной диагностике, но для полной картины необходим ДНК-тест.

Лечение синдрома Хантера

Генетические нарушения плохо поддаются терапии. Лечение мукополисахаридоза II типа паллиативное, направлено на устранение симптоматики и облегчение состояния больного. На сегодняшний день в медицине не имеется реальных действенных методик, устраняющих причину заболевания. Основа лечения - симптоматическая терапия.

Дети с MPS II пожизненно проходят ферментозаместительную терапию. Внутривенно-капельно назначается идурсульфаза каждую неделю по схеме, в зависимости от веса больного. Проводится терапия сопутствующих заболеваний. Показаны витамины, гепатопротекторы, цитопротекторы, антиоксиданты.

В лечебную программу входят физкультура, физиотерапевтические процедуры (парафинотерапия, электрофорез, акупунктура лазером, магнитотерапия). С детьми занимаются логопед, психолог, дефектолог (познавательно-продуктивные занятия).

При показаниях удаляются аденоиды, миндалины, выполняется трахеостомия для облегчения дыхания больного.

Прогнозы

Болеют мукополисахаридозом второго типа лица мужского пола. Частота заболеваемости: один заболевший на 100 000 – 150 000 младенцев. В мире зарегистрировано 2000 случаев заболевания.

Прогноз при синдроме Хантера зависит от формы патологии. При среднетяжелой степени жизнь пациентов достигает 60 лет при условии регулярного проведения ферментозаместительной терапии и занятиях с ребенком.

При тяжелой степени заболевания пациенты погибают от осложнений до 20-летнего возраста, максимум эти люди могут прожить 30 лет. Чаще всего причина смерти в сердечно-сосудистой недостаточности. Идурсульфаза стоит довольно дорого, поэтому лечение больных с синдромом Хантера происходит в России за счет государственного бюджета.

Профилактика

Синдром Хантера не имеет специфической профилактики. Рекомендация парам, планирующим беременность, - проходить пренатальный , чтобы минимизировать риск рождения больного ребенка.

Дети с MPS II должны пожизненно наблюдаться генетиком, неврологом, ортопедом, офтальмологом, психологом, детским хирургом. У людей с мукополисахаридозом II типа могут рождаться здоровые младенцы мужского пола, а новорожденные женского пола выступают носителями дефектного гена.

Синдром Хантера — симптомы и лечение, фото и видео

Что делать?

Если Вы считаете, что у вас Синдром Хантера и характерные для этого заболевания симптомы, то вам могут помочь врачи: педиатр, генетик.

Желаем всем крепкого здоровья!

Заболевания со схожими симптомами

Мукополисахаридоз (совпадающих симптомов: 5 из 20)

Мукополисахаридоз – генетическое заболевание, связанное с нарушением выработки организмом определенных ферментов, что способствует развитию выраженной физической и неврологической симптоматики. Наследственные патологии всегда являются очень серьезными, так как в большинстве случаев они не поддаются полному излечению. Именно к таким патологиям относится мукополисахаридоз, представляющий довольно большую группу заболеваний, развивающихся из-за того, что происходит нарушение процесса ферментативного катализа гликозаминогликанов в лизосомах.